deCODE基因

deCODE genetics是一家总部位于冰岛雷克雅未克的生物制药和人类遗传学公司。该公司由神经学家和遗传学家Kári Stefánsson于1996年创立，其雄心勃勃的主张是：通过研究整个群体而非仅依赖小型家族或孤立临床队列，可以识别导致常见复杂疾病的遗传因素。其研究结合了DNA数据、医疗记录、健康信息、表型测量以及冰岛人之间异常全面的家谱关系。 冰岛被选为公司的主要研究环境，因为其相对较小且遗传特征明确的人群、现代医疗系统以及广泛的历史记录为群体遗传学提供了不寻常的基础。deCODE建立了合作伙伴关系和数据库，使研究人员能够将生物样本与疾病状态和家庭关系联系起来，同时使用加密和其他保障措施将研究数据与个人身份分离。研究参与是自愿的，公司报告了极高的参与率。到2010年代末，超过三分之二的冰岛成年人口至少参与了一项研究工作，而数万名参与者接受了直接基因组测序。 公司早期策略依赖于家庭结构和微卫星标记来定位与疾病相关的基因组区域。后来，它采用了高通量SNP基因分型、统计插补和全基因组测序。这些能力使deCODE能够进行全基因组关联研究，并识别与阿尔茨海默病、心血管疾病、癌症、糖尿病、精神疾病和多种性状相关的变异。其工作也为药物反应、认知、色素沉着和其他人类特征的研究做出了贡献。公司的发现通常发表在同行评审的科学期刊上，并被学术研究人员、制药公司和精准医学项目使用。 核心资产是deCODE的家谱基础设施。deCODE与冰岛软件公司Fridrik Skúlason ehf合作，帮助开发了一个覆盖冰岛多代记录的计算机化家谱数据库。面向公众的版本Íslendingabók允许符合条件的用户探索家庭关系，而受保护的研究版本支持遗传分析，而不会直接暴露参与者身份。家谱、基因组数据和医疗信息的结合使研究人员能够重建遗传模式，并在相关个体之间统计性地扩展测序信息。 该公司也成为关于国家健康信息商业使用辩论的重要参与者。在1990年代末，冰岛授权创建拟议的冰岛健康部门数据库，其中包含健康记录的副本。该项目既获得了支持，也受到了隐私倡导者和生物伦理学家的强烈批评，特别是因为其商业目的和提议的选择退出结构。尽管该数据库从未建成，但这场争议使deCODE成为人群规模生物医学研究在伦理、法律和政治挑战方面的国际案例研究。 deCODE在全球生物技术低迷期间经历了财务困难，并于2009年申请破产保护。在重组后，它于2012年被安进收购。自成为安进的独立子公司以来，deCODE继续作为基因组学发现组织运营，而不是传统的消费者测试品牌。其发现支持了治疗靶点的识别和验证，并为药物开发项目做出了贡献，包括与心血管疾病和耳...相关的工作。

deCODE genetics由Kári Stefánsson于1996年创立，此前他离开美国的学术职位，在冰岛建立了一家基因组学企业。公司的基本理念是，心血管疾病、糖尿病和精神疾病等常见疾病可能具有可发现的遗传成分，但这些成分需要人群规模的数据、复杂的统计分析和详细的家庭关系知识。 冰岛为这一模式提供了不寻常的环境。该国人口相对较少，家谱记录广泛，拥有国家医疗系统，公众对家族历史高度熟悉。deCODE开始从志愿者那里收集DNA样本和健康信息，同时开发计算机化家谱和隐私机制，旨在允许数据链接而不直接暴露研究身份。早期工作使用微卫星标记和基于家族的分析来定位与疾病相关的基因组区域。公司还在早期开发阶段与罗氏建立了重要的制药合作伙伴关系。 拟议的冰岛健康部门数据库成为公司第一个重大的伦理和政治争议。1998年通过的立法使公司能够为研究和医疗系统目的建立全国性的健康记录数据库，deCODE在公开程序后被授予创建该数据库的权利。支持者认为该项目是改善医学和利用冰岛独特数据资源的机会。批评者反对其商业结构、提议的使用记录除非个人选择退出，以及公民可能失去对敏感信息控制的可能性。该数据库从未建成，但这场争议使deCODE成为关于基因组隐私和公众参与的国际讨论的中心。 在1990年代末和2000年代初，deCODE扩展了其疾病项目，并在主要科学期刊上发表了遗传学发现。其2002年使用数千个微卫星标记和冰岛家谱信息发表的人类基因组遗传图谱，帮助改善了公共参考基因组的排序和准确性。公司还帮助创建了Íslendingabók，这是一个于2003年推出的公共家谱服务。其研究家谱在隐私控制下，成为连接参与者及其跨代亲属的重要分析层。 2000年代中期SNP基因分型芯片的到来改变了deCODE的工作。公司可以扫描数十万个常见遗传变异，并在大量病例和对照中进行全基因组关联研究。统计分型和插补允许在相关个体之间推断测量的变异，增加了研究的有效功效。deCODE报告了涉及阿尔茨海默病、冠状动脉疾病、中风、心房颤动、2型糖尿病、精神分裂症、癌症和许多其他疾病和性状的发现。 公司在全球金融危机期间遇到财务问题，并于2009年申请破产保护。重组后，于2012年被安进收购。此次收购使安进能够使用deCODE的遗传学平台和发现能力，同时允许deCODE保持独特的科学身份。此后，deCODE扩展了全基因组测序的使用，并继续基于冰岛人群数据发表研究。直接测序的基因组、插补数据和医学表型使得对罕见变异和疾病机制的研究越来越详细。 到2010年代末，参与deCODE研究的人数超过冰岛成年人口的三分之二，公司已对数万人进行了测序。其工作成为国家基因组计划、精准医学和制药遗传学有影响力的模型。因此，公司的历史结合了科学创新与关于同意、隐私、治理以及商业参与公共卫生研究的适当界限的持续问题。

• 2019

  研究参与达到全国规模

  [1]deCODE geneticsen.wikipedia.org

  超过三分之二的冰岛成年人口参与了deCODE研究，说明了其人群方法的规模。

• 2015

  全基因组测序研究扩展

  [1]deCODE geneticsen.wikipedia.org

  大规模冰岛全基因组测序和插补项目的结果为公司的人群遗传学平台增加了罕见变异分辨率。

• 2012

  被安进收购

  [1]deCODE geneticsen.wikipedia.org

  安进收购了deCODE，后者成为制药公司内的独立子公司。

• 2009

  破产保护和重组

  [1]deCODE geneticsen.wikipedia.org

  deCODE在财务困难中进入破产保护，随后重组了其业务。

• 2003

  Íslendingabók推出

  [1]deCODE geneticsen.wikipedia.org

  公司推出了一个公共家谱数据库，允许符合条件的冰岛人探索家庭关系。

• 2002

  人类基因组遗传图谱

  [1]deCODE geneticsen.wikipedia.org

  deCODE发表了一个大型基于微卫星的遗传图谱，帮助改善了人类参考基因组的排序和准确性。

• 1998

  健康部门数据库立法

  [1]deCODE geneticsen.wikipedia.org

  冰岛通过立法允许创建国家健康部门数据库，引发了关于隐私、同意和商业研究的持久辩论。

• 1997

  家谱开发合作伙伴关系

  [1]deCODE geneticsen.wikipedia.org

  deCODE与Fridrik Skúlason ehf合作，加速开发冰岛全面的计算机化家谱。

• 1996

  公司在冰岛成立

  [1]deCODE geneticsen.wikipedia.org

  Kári Stefánsson在雷克雅未克创立deCODE genetics，旨在利用人群规模的遗传研究来研究常见疾病。

一家人群遗传学发现公司，整合冰岛家谱、基因组数据和健康信息，以识别疾病生物学、遗传风险因素和治疗相关靶点。

• 基因组学研究 · 1996

  人群遗传学研究平台

  deCODE的核心平台整合了DNA样本、全基因组测序、基因分型、医疗信息、表型和家谱关系。它旨在识别与疾病和人类性状相关的变异，估计遗传风险，并揭示可能与治疗开发相关的生物学途径。

• 药物发现和生物标志物 · 1996

  疾病遗传学发现项目

  公司开展心血管、神经、精神、代谢和癌症适应症的研究。其研究寻求疾病相关变异、保护性变异、生物标志物和遗传支持的药物靶点，发现通过科学出版物和制药合作提供。

• 家谱服务 · 2003

  Íslendingabók

  Íslendingabók是一个面向公众的家谱数据库，与冰岛技术合作伙伴开发。符合条件的用户可以使用广泛的历史和当代记录调查家庭关系。公共服务与用于遗传和医学分析的受保护研究系统不同。

• 基因组分析 · 2015

  全基因组测序和插补

  deCODE结合直接测序的基因组、基因分型和家谱关系，在更大的人群中推断遗传变异。这种方法支持对罕见变异和常见疾病关联的研究，并增加了基于人群研究的统计功效。

• 1998

  冰岛健康部门数据库争议

  拟议的国家数据库将在选择退出框架下结合健康记录用于研究和商业目的。隐私倡导者和生物伦理学家质疑该项目的同意模式、治理和公共卫生信息的商业化。尽管deCODE获得授权创建该数据库，但它从未建成。

  来源

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• 2003冰岛家族谱系公开上线

  Iceland

  deCODE推出了一个公共家谱服务，使公司的人群方法在冰岛日常生活中可见，并为公众参与家谱数据创造了直接渠道。

  结果. 该服务被广泛使用，并补充了公司受保护的研究家谱。

  来源

• 2012

  作为独立子公司加入安进并购

  背景

  安进寻求加强其人类遗传学和靶点发现能力。

  采取的行动

  安进收购了deCODE，同时保留其作为独立运营和科学组织。

  后续影响

  deCODE继续人群遗传学研究，并为制药发现项目贡献遗传证据。

  来源

• 2009

  破产保护后重组战略

  背景

  财务压力导致公司在全球生物技术和金融低迷期间寻求破产保护。

  采取的行动

  deCODE重组了其业务，并继续其遗传学发现活动。

  后续影响

  重组后的公司后来被安进收购。

  来源

• 1996

  采用人群规模遗传学模型战略

  背景

  公司成立时的观点是，仅通过小型家族研究难以识别常见疾病的遗传贡献者。

  采取的行动

  deCODE在冰岛结合了广泛参与、国家家谱、医疗信息和高通量遗传分析。

  后续影响

  该模型产生了大量疾病关联研究，并在精准医学和制药遗传学中具有影响力。

  来源

• 2012

  安进收购deCODE genetics[1]deCODE geneticsen.wikipedia.org

  并购

  安进收购了deCODE，后者继续作为制药集团内的独立子公司和遗传学发现组织运营。

• 2009

  deCODE申请破产保护[1]deCODE geneticsen.wikipedia.org

  破产

  在生物技术行业财务压力时期，公司进入破产保护，随后进行了重组。

• 1996

  deCODE genetics在冰岛成立[1]deCODE geneticsen.wikipedia.org

  其他

  Kári Stefánsson创立了该公司，旨在将人群规模的遗传学应用于常见和复杂疾病。

1. 1deCODE geneticsen.wikipedia.org
2. 2deCODE genetics official websitedecode.com